روابط عمومی شبکه بهداشت و درمان شهرستان مهر
بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری متابولیک ارثی شایع که با غربالگری 3 تا 5 روزگی نوزادان، قابل تشخیص است
...
«فنیل کتونوری» یک نقص متابولیک مادرزادی می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است.
در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
علایم:
کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
تشخیص:
با اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری PKU تشخیص داده می‌شود.آزمایش اندازه گیری سطح پترین های ادرار در تشخیص افتراقی نوع نقص آنزیمی انواع PKU غیر کلاسیک بسیار کمک کننده است.
غربالگری:
غربالگری PKU ، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در کلیه نوزادان 3 تا 5 روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.
درمان:
این بیماری درمان قطعی ندارد. رعایت رژیم غذایی بدون فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU کلاسیک از ابتدای زندگی ضروری است. مادران مبتلا به PKU می‌بایست در دوران بارداری به منظور جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی در جنین خود رژیم مربوطه را رعایت کنند.
شایان ذکر است: سالانه در استان فارس حدود 35 مورد نوزاد مبتلابه بیماری فنیل کتونوری در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می گیرند.
بیماران شناسایی شده در کلینیک PKU دانشگاه علوم پزشکی شیراز، واقع در مجتمع تخصصی بانو پروین دالکی، مراقبت های تخصصی را دریافت می کنند که این مراقبت ها شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذا های رژیمی، انجام آزمایش های دوره ای و مشاوره ژنتیک است.
با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بیماری pku تاکنون بیش از 4 مورد در شهرستان مهر تشخیص داده شده و تحت درمان قرار دارند.
گرد آورنده: مسلم اسماعیلی، کارشناس مسوول بیماری های غیر واگیر
در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
علایم:
کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
تشخیص:
با اندازه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری PKU تشخیص داده می‌شود.آزمایش اندازه گیری سطح پترین های ادرار در تشخیص افتراقی نوع نقص آنزیمی انواع PKU غیر کلاسیک بسیار کمک کننده است.
غربالگری:
غربالگری PKU ، همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید نوزادان در کلیه نوزادان 3 تا 5 روزه با گرفتن نمونه خون از پاشنه پا انجام می شود و در صورت مشکوک بودن، نوزادان فراخوان شده و پس از انجام آزمایش تائید و تشخیص بیماری، به منظور پیشگیری از ایجاد عوارض تحت رژیم غذایی و درمان قرار می گیرند.
درمان:
این بیماری درمان قطعی ندارد. رعایت رژیم غذایی بدون فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU کلاسیک از ابتدای زندگی ضروری است. مادران مبتلا به PKU می‌بایست در دوران بارداری به منظور جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی در جنین خود رژیم مربوطه را رعایت کنند.
شایان ذکر است: سالانه در استان فارس حدود 35 مورد نوزاد مبتلابه بیماری فنیل کتونوری در زمان غربالگری نوزادان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می گیرند.
بیماران شناسایی شده در کلینیک PKU دانشگاه علوم پزشکی شیراز، واقع در مجتمع تخصصی بانو پروین دالکی، مراقبت های تخصصی را دریافت می کنند که این مراقبت ها شامل مشاوره تغذیه، دارو درمانی، ویزیت پزشک متخصص، مشاوره روانشناسی، دریافت شیر مخصوص و غذا های رژیمی، انجام آزمایش های دوره ای و مشاوره ژنتیک است.
با اجرای برنامه پیشگیری و کنترل بیماری pku تاکنون بیش از 4 مورد در شهرستان مهر تشخیص داده شده و تحت درمان قرار دارند.
گرد آورنده: مسلم اسماعیلی، کارشناس مسوول بیماری های غیر واگیر
نظر دهید